講演内容

生活習慣病などの多因子疾患を対象に、ゲノム、エピゲノム、トランスクリプトーム、プロテオーム、メタボロームなどの様々なオミクスデータを取得する研究が盛んに行われている。特に疫学研究の場合、オミクスデータは血液から取得することが多い。それは血液が体内をくまなく循環しており、低侵襲性で繰り返し採取可能なことから、体内の異常を検知できるバイオマーカーを同定できると期待してのことである。このように血液のオミクス研究は、疾患の早期発見のためのバイオマーカー探索を主目的に行うことが多い。

血液のオミクス疫学研究を通して多因子疾患の病態を解明する試みも行われている。しかし、血液検体と一言でいっても、血清・血漿、エクソソーム、白血球と様々なタイプの血液検体が存在し、どれを用いるかで取得できるオミクスデータの種類やそこから見えてくる世界は全く違う。以上を踏まえた戦略がオミクス研究には必須である。

演者は、これまで様々なコホート・レジストリ研究に参画し、大規模ゲノム解析や血液のマルチオミクス解析に貢献してきた。本講演では、血液から取得したマルチオミクスデータによる病態解明の挑戦事例を紹介したい。